处理乳酸的大本营线粒体功能异常，只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。
“先天性乳酸中毒，是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先报告，按X伴性遗传方式传递，其突变基因在Xpz上，病人一般有智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，建议用智力测试量表测试智力，对运动功能进行评估，很奇怪，这个病人没有肝大，没有白内障，心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。
联系南都医大，找苏南晨是最好的办法，杨平微信上联系苏南晨，说明自己的想法，把病例发给他看，苏南晨非常有兴趣，立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。
网络时代效率就是高，很快，苏南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的资料，又重新发一份，让他们能够看到，还把刚才大家讨论的截图发到群里，让他们了解讨论的进展。
文博士对病例非常有兴趣，很快做出了回应：“我们实验室可以对基因片段进行检测，可以检测Xpz是否有突变。”
“标本如何采集及储存，需要伦理审批吗？还有，费用？”
群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏，讨论已经由临床升级到基因检测层面，大家异常兴奋。
这是一个富有挑战性的合作，临床医生和基础医学的研究员，罕有交集，医生读书做研究生课题时，还可能和基础医学研究员打交道，一旦进入临床，便老死不相往来。
“稍后我再发详细的标准采集及伦理流程给大家---”文博士很积极。
从一个病人的临床症状，顺藤摸瓜，逐步深入，进入了基因检测的层面，各种平时被隔离的知识串联起来。
这注定不是一个平凡的病例，杨平隐隐觉得，这个病例将会开创一个全新的诊断模式，而且很有可能找出一个未知的疾病。
因为，现有的已知疾病，没有一个能够与魏大年的病情符合。
医学，就是需要这一群充满激情和勇气的人来挑战未知，没有偏执，没有疯狂，难以在披荆斩棘的路上前行。
临近春节，节日气氛越来越浓，医院也开始提前悬挂红色的灯笼，院领导巡查各科科室，三申五令，安排好节假日的排班，保证节假日的医疗安全。
一般这个时候，大家都在讨论春节放假或者抢票的事情，但是医生护士很淡定，因为大家都没有休假，不存在这回事。
张林把值班表排出来，让大家过目，没有特殊事情，春节就按这个排班表执行。
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罗进参与了医院宣传片的录制，还参与综合骨科纪录片的录制，电视台特意给他加了一集，专门纪录他受伤、手术和恢复的过程。
爱马仕出
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